O corpo humano possui um sistema complexo de defesa contra invasores, como vírus, bactérias e fungos. Trata-se do sistema imunológico que entra em ação tão logo uma invasão – infecção – é detectada.

Entre as pessoas que têm Imunodeficiências Primárias (IDPs), o sistema imunológico não funciona bem, ou não funciona, deixando o corpo sem defesa contra tais invasores.

Por isso é comum que, até o diagnóstico preciso do problema, o paciente sofra com a incidência e a reincidência de diferentes infecções, tais como pneumonia, otite, estomatite ou dermatite.

As IDPs formam um grupo grande de doenças que diferem de acordo com o tipo de defeito no sistema imunológico. Já foram relatadas cerca de 170 doenças de imunodeficiência diferentes. Todas são genéticas e hereditárias, ou seja, a pessoa já nasce com o problema.

As primeiras manifestações costumam ocorrer na infância, muitas vezes já nos primeiros meses de vida, mas há IDPs que só vão aparecer em adolescentes e adultos.

Embora não tenha cura e muitas de suas formas sejam consideradas graves, as IDPs podem ser controladas. O diagnóstico precoce facilita o tratamento e amplia as chances de o paciente levar uma vida próxima do normal.

No Brasil, há em torno de 4.000 pessoas diagnosticadas com IDPs, mas estimativas feitas em populações de outros países apontam que este número pode ser bem maior e chegar a 170 mil casos, considerando a população de 200 milhões de habitantes do nosso país.